Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado no último dia de fevereiro, especialistas debateram o uso de tecnologias assistivas na reabilitação para melhorar a qualidade de vida dos pacientes
O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
A data comemorativa é celebrada anualmente no último dia de fevereiro, por ser considerado um dia raro no calendário. Este ano, por ser ano bissexto, a celebração acontece no dia 29 de fevereiro.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada grupo de 100 mil indivíduos ou 1,3 pessoas a cada 2 mil indivíduos. Apesar do número exato dessas doenças ser desconhecido, estima-se que existam de 6 mil a 8 mil tipos de patologias raras, sendo que 80% têm origem genética e o restante é fruto de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
No mundo há mais de 300 milhões de pessoas com alguma doença rara. No Brasil, estima-se que pelo menos 13 milhões de pessoas convivam com uma condição rara.
Em geral, as doenças raras são crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
Doenças raras têm difícil diagnóstico
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Como seu diagnóstico é difícil e demorado, muitos pacientes levam meses ou até anos visitando inúmeros serviços de saúde e sendo submetidos a tratamentos inadequados até obter o diagnóstico definitivo.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
O Dr. Leonardo Valente de Camargo, do Departamento de Neurologia da AML, participou este mês de dois eventos importantes que discutiram casos de doenças raras de Londrina, um no Hospital da Zona Norte e outro na Câmara Municipal.
“Esses eventos são importantes para discutir junto com o Poder Público, com o Judiciário e com a Câmara Municipal alternativas para melhorar acessibilidade, tratamento, diagnóstico e suporte multidisciplinar que demandam essas doenças, porque, muitas delas, não têm tratamento medicamentoso”, avalia o médico.
Segundo ele, fevereiro é “um mês importante para chamar a atenção dessas doenças raras que, individualmente, são raras, mas quando analisadas em grupo são frequentes. De diagnóstico difícil e tratamento muito caro, em que o sintomas, em até 80% das vezes, acontecem na criança, e 80% das causas são genéticas e pouco conhecidas”, explica o neurologista.
Clique aqui para conhecer algumas doenças consideradas raras pela Medicina.
Simpósio debate o uso de tecnologias assistivas para tratar doenças raras
A Dra. Natasha Slhessarenko, coordenadora da Câmara Técnica de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina (CFM) e idealizadora do III Simpósio Virtual de Doenças Raras do CFM, realizado no dia último dia 16 de fevereiro, conta que o evento destacou a importância do uso das tecnologias assistivas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
“Cerca de 95% das doenças raras têm apenas a fisioterapia e a reabilitação como base do seu tratamento. Não tem nenhuma medicação que vá transformar ou modificar o curso da doença. Então, discutir sobre tecnologias assistivas é levar o conhecimento da importância da reabilitação para a população”, diz a médica, que é pediatra e patologista.
Durante o simpósio, que reuniu mais de 340 pessoas online, foi discutido o panorama das tecnologias assistivas no Brasil no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Segundo a Dra. Natasha, existe um movimento do Ministério da Ciência e Tecnologia de inovação para que mais centros e mais equipamentos possam fazer parte do SUS. “Mas, por enquanto, o que temos ainda é bastante insuficiente para atender toda a demanda”, alerta.
Outro tema levantado no evento foi como o uso das tecnologias assistivas pode ampliar o horizonte para os pacientes raros: “Realmente mostrando que as tecnologias assistivas vêm trazer autonomia, vêm trazer independência para os nossos pacientes. E esse é um ponto importantíssimo no tratamento de qualquer que seja a patologia, ainda mais envolvendo doenças raras. Então, trazer essa independência, trazer essa autonomia para o paciente é um dos objetivos das tecnologias assistivas”.
Ela avalia como excelente o debate realizado durante o III Simpósio para o futuro dos tratamentos de pacientes raros: “Tivemos uma participação de mais de 340 pessoas num único momento, então isso demonstra realmente a importância do tema e mais, demonstra o interesse das pessoas que estavam ali assistindo, em participar, em aprender, em poder levar esse conhecimento para a ponta. Então, considero que foi um evento extremamente positivo, um evento que realmente contribuiu com o saber”, declara a Dra. Natasha.
Segundo ela, há uma falsa premissa de que as doenças raras necessitam de tratamentos caros e difíceis. Aproximadamente 2% das doenças raras têm medicamentos. “Precisamos mudar essa ótica, pois se não pesquisarmos continuaremos a desconhecer e tratar tais doenças. Mesmo sem cura, podemos oferecer conforto a esses pacientes por meio de medidas de reabilitação, tratamentos por vezes medicamentosos, e nem isso está sendo feito de forma adequada. Doentes raros não são invisíveis. Merecem todo o nosso empenho, todo o nosso esforço para tentar ajudá-los.”
Instituições apoiam a causa das doenças raras no Brasil e no mundo
O Brasil conta com a Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR), fundada em setembro de 2013 por um grupo de pais e médicos especialistas, com a missão de apoiar doentes, familiares e amigos que convivem de perto com pacientes com doenças raras.
E com a Rede Nacional de Doenças Raras, que tem 58 pesquisadores atuando em 44 centros de coleta para atender 1841 doenças raras.
Já a Rede Global para as Doenças Raras (GNRD) é uma iniciativa que envolve e apoia a comunidade das doenças raras no desenvolvimento de uma rede global centrada na pessoa e de conhecimentos para todas as Pessoas com Doenças Raras (PLWRD) em todo o mundo.
Entre as ações promovidas por essas entidades estão:
- Divulgação e informação sobre as doenças raras;
- Gestão integrada do doente com doença rara;
- Diferenciação positiva no diagnóstico, referenciação, tratamento e acompanhamento dos doentes com doenças raras.
Por Comunicação AML – Divulga e Infinita Escrita com informações do CMF e do Ministério da Saúde
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